A osteogênese imperfeita, mais conhecida como doença dos “ossos de vidro“, é caracterizada pela fragilidade e deformidades ósseas, o que leva à facilidade de fraturas. É uma doença de origem genética e é considerada rara: nos Estados Unidos, a prevalência é de 1 caso para cada 10 mil nascidos, por exemplo. No Brasil, a estimativa é de que existam 12 mil pessoas convivendo com a doença.Em 90% dos casos, a síndrome é causada pela mutação em um dos dois genes que atuam na produção de colágeno tipo 1, uma proteína que compõe os tecidos conjuntivos, incluindo os ossos. Com isso, a estrutura óssea se torna frágil e se quebra facilmente — mesmo os mínimos traumas podem levar a fraturas. Leia Mais A seguir, entenda mais sobre os principais sintomas da osteogênese imperfeita, seus tipos, como é feito o diagnóstico e quais são as opções de tratamentos possíveis.A osteogênese imperfeita pode variar de leve a grave, podendo ser classificada em cinco tipos diferentes. De acordo com o Ministério da Saúde, os sintomas e sinais comuns entre os diferentes tipos da doença são:Além disso, ao longo da vida, podem surgir outros sintomas como escoliose grave com comprometimento respiratório, alterações cardiovasculares, deficiências visuais e mobilidade prejudicada.A gravidade da síndrome dos ossos de vidro varia de acordo com os tipos. De acordo com o Ministério da Saúde e com o Manual MSD, as principais características de cada um deles são:O diagnóstico da osteogênese imperfeita pode ser feito através da análise clínica, sendo observados os sinais e os sintomas do paciente. Frequentemente, a doença é diagnosticada na infância, mas a detecção pode ocorrer tardiamente na vida adulta.Além da análise clínica, alguns exames podem ajudar a confirmar o diagnóstico. É o caso de:O diagnóstico também pode ser feito antes do nascimento, através da ultrassonografia pré-natal. Essa é a forma de identificar, inclusive, a forma mais grave da doença — o tipo 2 — que pode ser letal.O tratamento da doença dos ossos de vidro pode ser feito através do uso de medicamentos, fisioterapia e tratamentos ortopédicos. Procedimentos cirúrgicos pode ser indicado para realinhar e prevenir deformidades ósseas, ajudando a reduzir a ocorrência de fraturas e a proteger a região intramedular.Já o tratamento medicamentoso pode incluir o uso de bifosfonato, que ajuda a fortalecer os ossos e diminuir a dor, além de reduzir a frequência de fraturas. Esse remédio pode ser administrado via intravenosa ou via oral. Além disso, o denosumabe também é uma opção de medicamento para prevenir a perda óssea.A suplementação de vitamina D é outra estratégia possível para o tratamento da osteogênese imperfeita, já que ajuda o corpo na absorção de cálcio e fósforo, contribuindo para a saúde óssea.
[*] – Fonte: https://www.cnnbrasil.com.br/
